NEJM：單細胞測序揭示線粒體疾病發生機制

在近期一項科學研究中，密蘇里州總院（MGH）的工作人員在發覺了相關一類線粒體疾病的新發病體制。線粒體疾病是一種遺傳疾病，會影響身體動能的造成，現階段尚沒法痊愈。該發覺發布在《New England Journal of Medicine》上。

線粒體DNA（mtDNA）的基因遺傳突變一般造成 中風及其腦功能問題等疾病的產生，受影響的患者體細胞包括突變和非突變的mtDNA的化合物，突變mtDNA的占比在患者中間及其患者身體的機構中間各有不同。一樣，病癥從輕微到比較嚴重不一，在于受影響的體細胞種類與占比。

“大家廣泛認為，突變異方差性的占比決策了機構是不是會主要表現出疾病。為了能夠更好地掌握在其中的動力學模型體制，大家選用了具備單細胞屏幕分辨率的全新升級基因組學技術性”， MGH生物學系的科學研究工作人員Vamsi K. Mootha博士研究生說。

科學研究工作人員查驗了來源于9名患者的不一樣紅細胞種類內的mtDNA，“據大家孰知，它是初次對每名患者身體不計其數個不一樣種類的單獨體細胞中發病線粒體DNA突變的百分數開展的量化研究。”關鍵創作者Melgh A. Walker博士研究生講到。

剖析顯示信息，T體細胞中的異方差性水準非常低，在殺掉被感染的體細胞，激話別的細胞免疫及其調整免疫反應中起著關鍵的功效。

Walker說：“大家的觀查結果顯示，大家身體一些體細胞可能具備一種獨特體制，能夠避免不太好的mtDNA突變造成。”還必須開展別的科學研究來明確細胞免疫種類中間的異方差性差別是不是會危害細胞的功能，及其評定該類異方差性是不是能夠協助臨床醫生確診和檢測線粒體疾病。

Mootha說：“大家的長期性企業愿景是單細胞基因組學可能會改進血液檢測以檢測這種疾病的進度。”

此外，掌握降低的T體細胞異方差性的決策要素可能會激起線粒體疾病的新醫治對策，現階段該方式欠缺一切FDA準許的治療方法。Mootha填補說，在一切正常衰退全過程中，mtDNA突變也會自發性產生。

他說道：“雖然大家的工作中集中化在少見的基因遺傳疾病上，但它也對衰退的異方差性動力學模型有潛在性的危害。”

新聞資訊出處：Single-cell analysis provides new insights into mitochondrial diseases
初始出處：Melissa A. Walker et al, Purifying Selection against Pathogenic Mitochondrial DNA in Human T Cells, New England Journal of Medicine (2020). DOI: 10.1056/NEJMoa2001265

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