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腫瘤治療，已經從“千篇一律”的傳統治療，逐步發展到了“量體裁衣”的個性化治療時代。而基因檢測是精準醫學時代的腫瘤診治中的核心檢測手段之一。在患者社區，經常看到有的病友糾結要不要做基因檢測？
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今天，我們就肺癌患者基因檢測這個話題，進行以下深入科普。
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為什么要做基因檢測？
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答案很簡單，為了不化療，為了使用靶向治療，為了更好的生活質量、更長的生存期。
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目前靶向治療已經是晚期肺癌的一線治療方案首選，但是想用靶向治療，必須首先通過基因檢測確定自身腫瘤的“靶標”，對“靶”用藥。化療，是一個讓很多患者談之色變的詞，強烈的毒副作用讓人望而生畏，對于體質偏差的患者，副作用會更明顯。這是由于化療本身特異性低的原因，殺敵一千自損八百，導致身體中很多正常細胞也被殺死。
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靶向治療也被稱精準治療，是對癌細胞實施精確打擊，不光毒副作用大大低于化療，而且療效通常也遠好于化療（無疾病生存期和總生存期更長），口服的給藥方式更是讓患者少受很多罪。
在化療和靶向治療的選擇上，無論醫生和患者，毫無疑問首選可行的靶向治療，但基因檢測結果是判斷能否使用和使用哪一種靶向治療的前提。在沒有經過基因檢測的情況，擅自選用靶向治療非常不可取。
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表1.化療的恐懼
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被診斷為肺癌
就一定要基因檢測嗎？
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被診斷為肺癌，不一定要進行基因檢測。首先肺癌分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌，對于小細胞肺癌，目前并沒有需要基因檢測指導使用的靶向藥，臨床上一般不會第一時間建議晚期小細胞肺癌患者做基因檢測，只能選擇放化療。
而非小細胞肺癌中的由吸煙導致的肺鱗癌，通常存在可靶基因突變的可能性也較低，NCCN指南僅建議不吸煙、或鱗癌中混有腺癌成分的、或判定鱗癌使用的標本較小的肺鱗癌患者做基因檢測。
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肺癌中，靶向治療臨床主要集中在非小細胞肺癌中的肺腺癌，這和肺腺癌的分子分型研究得最為透徹有關，不同的分子分型對應著不同的靶向治療方案，通過基因檢測確定分子分型從而指導靶向治療方案選擇已是晚期肺腺癌患者的必做項目。
當然對于確定為肺癌，但病理類型不明的患者，考慮到肺癌中非小細胞肺癌占大多數，這類患者也可選擇做基因檢測。
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圖1 肺癌分類（圖片來源：自做）
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另一方面，是否需要做基因檢測和肺癌分期也有關。一般來說，早期肺癌患者在手術切除病灶后，定期隨訪就好，或者做輔助化療預防復發，因而基因檢測并非必要要求。
但是通常臨床醫生仍然會建議做基因檢測，主要是因為如果若干年后，切除的病灶復發轉移到了晚期，再次取組織活檢可能一方面會受制于晚期患者虛弱身體的承受力，即使患者身體能承受也會存在因為病灶小而散導致取病理組織并不容易，只能使用靈敏度低的血液代替組織做基因檢測，
在這種情況下，如果有早期病灶的基因檢測結果，可以作為參考指導服用靶向藥（復發的腫瘤，大部分情況下和原發灶的驅動基因突變情況相同）。再者，當前也有研究表明，個別靶向藥物在早期肺癌術后輔助治療中的表現優于化療，隨著各類研究的推進和新藥的問世，可以預見靶向藥廣泛用于早期肺癌術后輔助治療將在臨床上成為可能。
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基因檢測是送組織好
還是送血液好？
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優先送組織。目前血液檢測的準確性較差，有出現假陰性的可能，腫瘤組織基因檢測是金標準，在無法獲得腫瘤組織或取組織較困難的情況下，可以選擇血液代替。在一些情況下，還可選擇胸水、腹水、腦脊液、胸腔積液等代替組織做基因檢測。
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檢測的基因越多越好嗎？
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越多越好，但綜合考慮合適最好。根據非小細胞肺癌NCCN指南推薦，非小細胞肺癌用藥相關常見驅動基因包括EGFR、KRAS、ALK、BRAF、ERBB2、MET、ROS1、RET、NTRK1/2/3等11個基因。
中國肺癌人群中，EGFR突變比較常見，約占52%，其次為KRAS突變（18.9%），EGFR突變適用的靶向藥較多，而KRAS基因突變往往意味著對各類靶向治療耐藥，當前尚未有靶向KRAS的藥物獲批上市。
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因此，肺癌患者做基因檢測，應至少包含EGFR基因，最好包含指南提示的全部11個基因。條件允許的情況下，還可使用幾百基因大套餐（大panel），大panel基因基因檢測結果不光可以反映驅動基因的突變情況指導靶向用藥，還可以反映整個腫瘤基因組的突變狀態（TMB）從而為免疫治療用藥提供參考。
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圖2.中國人群肺腺癌基因突變情況（PMID：29700208）
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對于已經做過基因檢測的患者來說
有必要再次做基因檢測嗎？
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有必要。當根據患者基因檢測結果服用相應的靶向藥一段時間后發生疾病進展，就有必要再次做基因檢測，明確耐藥的原因，并根據耐藥的原因，改用靶向藥。
最常見的情況時，首次基因檢測檢出EGFR突變的肺癌患者，使用第一代EGFR靶向藥一年左右出現進展，再次基因檢測往往會出現的新的EGFR突變，或其它基因的突變（如MET、ERBB2等），在這種情況下需根據檢測結果改用靶向藥。
也有研究表明，在晚期肺癌控制周期中，無論是否進展，定期做血液基因突變動態檢測，在出現耐藥突變但影像學尚未進展時就改用對應的靶向藥能使患者獲得更長的生存期。
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總之，做好、用好基因檢測是戰勝肺癌的重要一步，當前可用的肺癌靶向藥幾乎每年都在增加，越來越多的靶點可用靶向藥物針對，也越來越多的患者因為靶向藥獲得生命的延續，基因檢測在肺癌的治療也將扮演這越來越重要的角色。
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“以上信息僅供您參考。如有任何問題，請咨詢醫療衛生專業人士”
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參考文獻：
[1]. Hou H ,Zhu H , Zhao H , et al. Comprehensive Molecular Characterization of YoungChinese Patients with Lung Adenocarcinoma Identified a Distinctive GeneticProfile[J]. Oncologist, 2018:theoncologist.2017-0629.
[2]. 岳東升, 張華天. 非小細胞肺癌術后輔助治療中國胸外科專家共識(2018版)[J]. 中國肺癌雜志, 2018.
[3]. 張仁鋒, 張巖, 溫豐標, et al. 6,058例肺癌患者病理類型和臨床流行病學特征的分析[J]. 中國肺癌雜志, 2016, 19(3):129-135.
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