脊髓血管畸形、顱內腫瘤、韋尼克腦病舉例

總結：趙偉，趙蓮花

病例提供：邵明濤、李惠明、張坤、劉祥、王潔、區開云、朱海兵、王旭東、程偉、賀忠延、于小剛、謝廣迪、呂華東、劉波、解洪榮、李玉濤、許丹丹、張樂國、劉德全、梁新明、申永國、黃波濤

病例1

患者女，41歲。突發雙下肢無力6小時。

答案：脊髓血管畸形并出血。造影及手術結果如下。

脊髓出血發病急，臨床少見，血管畸形是脊髓出血的主要原因。主要表現為劇烈胸腰背部疼痛及截癱，感覺障礙及括約肌功能障礙。脊髓出血與急性脊髓炎、脊髓梗死相互鑒別。脊髓炎發病前可有呼吸道或消化道感染等誘因，神經根刺激癥狀不明顯，MRI檢查可見T2WI橫貫性的異常高信號。脊髓梗死可急性或亞急性發病，多發生在中老年人，以脊髓前動脈梗塞多見，運動障礙明顯，感覺障礙輕微或缺失，MRI檢查T2WI像可見脊髓前動脈供血區高信號，后索多不受累。

病例2

患者女性，41歲，間歇性雙下肢無力2月，小便費力1月。

答案：脊髓硬脊膜動靜脈瘺（SDAVF）。SDAVF是最常見的脊髓血管畸形，多累及胸腰段，占脊髓血管畸形的70%。本病中老年男性多見，多緩慢起病，并進行性加重，少數呈急性起病，臨床確診較難。臨床表現步態異常、下肢乏力、感覺障礙、疼痛，伴或不伴括約肌功能障礙等。癥狀不典型時可誤診為周圍神經病等，如表現為單側下肢無力。表現為雙足襪套樣感覺異常時會誤診為糖尿病周圍神經病等。表現為下肢放射性疼痛時被誤診為退行性脊椎疾病。脊髓MRI：T1示腫脹的脊髓呈低信號影，伴有彌漫性增強；T2呈多節段脊髓中央部高信號（大白蘿卜樣）；脊髓背側多有環狀低信號（提示擴張、扭曲的靜脈血管，呈小黑芝麻樣）。

病例3

患者81歲，男。突發腰背部疼痛伴排尿困難18d、雙下肢麻木無力1d。

答案：脊髓血管畸形-硬脊膜動靜脈瘺。解析同上。

病例4

患者70歲，男性，患者在急診科就診時出現菌血癥癥狀。腦脊液分析顯示蛋白質水平升高，淋巴細胞增多。

答案：脊髓梅毒。矢狀位T2和STIR圖像高信號，累及C5-C6節段頸髓后索。增強掃描未見病灶強化，也未見出血灶。輕微的軟腦膜強化遍及脊髓前后表面。軸位T2圖像顯示脊髓后柱兩側對稱性高信號。后柱病變是神經梅毒的晚期表現，導致脊髓后柱脫髓鞘。T2-STIR圖像最常見的表現為對稱性高信號和雙側高信號。一般增強無強化。

需要考慮的主要鑒別診斷包括：多發性硬化癥：一般不對稱，程度輕微。橫貫性脊髓炎：通常不局限于后柱。HIV空泡性脊髓病：需要HIV感染史。腫瘤：不局限于后柱，脊髓增粗，增強有強化。缺血：急性發作，DWI彌散受限。在腦脊液分析中，梅毒螺旋體特異性抗體陽性，無其他微生物感染依據。

病例5

患者9歲，男性。智力低下與發育遲緩。

答案：粘多糖貯積癥。MRI可見中度腦積水，第四腦室、大腦導水管、第三腦室和側腦室明顯擴大。大腦萎縮伴腦溝、腦池擴大。有明顯的血管周圍間隙，伴有腦室周圍深層白質篩狀征象。粘多糖增多癥是一種酶缺乏導致的粘多糖在體內堆積造成的遺傳性代謝紊亂。典型臨床表現包括骨骼發育畸形，身材矮小，關節僵硬，聽力下降，疝氣，角膜混濁，青光眼，肝脾腫大，心臟和呼吸系統疾病。頭MRI 表現：腦積水與腦萎縮，側腦室周圍白質多發囊狀及線狀異常信號影，腦灰白質分界不清。骨骼表現包括：椎體前緣呈舌狀突出、椎管狹窄(多位于C1/C2節段，原因是齒狀突和C1后弓發育不良，繼而壓迫頸髓交界處，頸髓脊髓病或脊髓空洞癥)，寰樞椎脫位或半脫位，脊柱后凸，脊柱側凸，頸椎畸形。Madelung‘s畸形，腕骨體積小，個數減少，近端掌骨呈子彈狀，第4掌骨短小。

病例6

患者女，31歲，3年前出現聽力下降，間斷抽搐。

答案：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征(MELAS)。臨床表現為多系統受累，主要累及中樞神經系統、肌肉、聽神經、胰腺、心臟以及腎臟等；卒中樣發作，癲癇是最常見的臨床表現，其次為肌無力、頭痛、智能發育遲緩以及身材矮小。影像學特點：病灶好發于皮質及皮質下白質區，深部白質較少受累。可單發或多發，多為不對稱分布，與腦動脈供血區不一致,且呈多變性、游走性；增強掃描病灶不強化或輕度強化,或為沿病變區腦回分布的線樣強化；常伴基底節鈣化，主要位于蒼白球，其次是丘腦、齒狀核和間腦；腦萎縮和腦室擴大較常見，不具有特異性，但其萎縮程度較明顯，與年齡不相符。灌注顯示急性期和亞急性期腦血流灌注增加；MRS病變區可出現 Lac雙峰、NAA峰降低、Cho峰升高。

病例7

患者男，56歲，癲癇起病。

答案：星形細胞瘤（WHO分類II級）。是神經系統最常見腫瘤，約占顱內腫瘤的5.6%，成人膠質瘤的25%～30%。20～40歲為發病高峰，也可見于兒童，老年人少見，好發于額顳葉及腦干。臨床癥狀主要為癲癇及顱內壓增高癥狀。MR上T1WI為低信號，T2WI為高信號，增強不強化或輕度斑片樣強化。如出現強化，提示病灶向高級別進展。

病例8

患者男，13歲，右上肢麻木、活動笨拙 3月余。

答案：生殖細胞瘤。生殖細胞瘤可發生于中線部位（松果體或鞍上區）、縱隔或骶尾區等其它部位；突出臨床表現是內分泌紊亂，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖；生殖細胞瘤有特定發生部位和高的鈣化發生率，是確診的主要依據。患者頭部CT如下：

病例9

女性，31歲，頭痛半月余，加重1周于于2020年3月25日入院。患者半個月前出現頭痛，多睡眠中痛醒，持續數分鐘，1次/天。1周前頭痛癥狀加重，呈周期樣發作（頭痛持續數分鐘，緩解數分鐘），間歇半個小時至1小時不等，持續時間及發作頻率漸增加，約7-8次/天，基本臥床狀態（除吃飯，二便），從坐姿到站姿時頭痛明顯，睡覺時頭痛減輕，多痛醒。3天前患者出現視物不清，看遠處物體時明顯，視力損害逐漸加重。病程中患者有自覺發熱，自測體溫不高，無惡心嘔吐。

2020年4月7日復查顱腦核磁：

腰椎穿刺，腦脊液壓力450mm。腦脊液常規：有核細胞：23×10^6/L，淋巴細胞96%。腦脊液生化：蛋白0.27g/L，氯123mmol/L，葡萄糖：3.48mmol/L腦脊液涂片：墨汁染色見新型隱球菌。腦脊液隱球菌莢膜抗原陽性。

答案：隱球菌性腦膜炎。由擴大的VR間隙融合而成的膠質假性囊腫，直徑>5mm，單發或多發，可聚集成簇狀囊腫。病變分布與VR間隙擴大分布一致，常位于基底節區，呈對稱性分布，為隱球菌莢膜所產生的粘液，膠狀物質充填而擴張，形成的小囊腔，含大量隱球菌，呈肥皂泡狀，具有一定特征性。呈類圓形，邊界清楚，T1WI呈低或稍低信號，T2WI呈稍高或高信號，增強可強化（增強被認為是免疫完整宿主的慢性炎癥反應），彌散可受限。

病例10

患者男，52歲，因“幻覺胡言 亂語3天，伴視物重影2天”入院。

答案：韋尼克腦病。易受到硫胺素（維生素B1）缺乏造成的損害的部位包括丘腦、乳頭體、導水管周圍和室旁區域、藍斑、 顱神經核和網狀結構。臨床表現包括以下三個癥狀:眼肌麻痹、共濟失調和腦病癥狀精神狀態或智能狀態改變。

病例11

患者女性，26歲，“反復四肢抽搐 11年，言語不利、反應遲鈍4天”入院。患者15歲時首次出現癲癇樣發作，表現為口吐白沫，頭向右側歪斜，四肢抽搐，伴有意識喪失，持續數秒鐘后自行緩解，間隔一段時候后再發，每次發作前多有發熱，頭痛誘因，診斷為“癲癇”，予德巴金治療，自行服用半年后停用。患者分別在19歲，21歲，25歲以及今年11月份出現上述癲癇樣發作，患者家屬訴患者每次癲 癇發作時持續時間均不足1分鐘，發作頻繁，間歇期逐漸縮短。患者4天前出現言語不利、反應遲鈍。

2018.11.3核磁如下：

2018.12.27核磁如下：

2019.1.19核磁如下：

答案：MELAS。其影像典型表現：CT:部分見基底節鈣化。MRI：T2WI，FLAIR，DWI序列上相應的高信號；ADC可為高信號，低信號或混雜信號，提示細胞毒性水腫和血管源 性水腫同時存在；磁共振波譜（MRS）提示腦部乳酸的存在。病灶多分布在皮層和皮層下白質，深部皮層不受累；急性到亞急性時期病灶變化可有明顯波動，遷移至完全消失；反復發作后腦萎縮。

病例12

61歲男患，癲癇。2014年頭MRI如下：

2020年頭MRI如下：

答案：腦淀粉樣血管病相關炎癥（CAA-RI）。多呈急性或亞急性起病，最常見的表現是認知及行為改變，可表現為不同程度的癡呆、幻覺、人格改變、意識障礙甚至昏迷，其次是偏癱、偏身感覺障礙、失語、共濟失調等局灶性神經功能受損表現。另外，以癲癇、頭痛等癥狀起病的患者亦不在少數，而相比單純CAA而言，顱內出血的發生率則較低。MRI上最常見的表現為軟腦膜明顯強化及T2WI或FLAIR上的皮質下白質高信號灶，病灶常為非對稱性，可散在分布或融合成片，灰質較少累及。

病例13

患者59歲女性，頭痛惡心嘔吐2天。

答案：可逆性后部腦病綜合征（PRES）。PRES本質上是一種可逆性的血管源性水腫，伴急性神經系統癥狀，如癲癇發作，腦病，頭痛，視覺障礙等，常見原因為高血壓、腎衰竭、使用細胞毒性藥物、自身免疫性疾病、子癇前期或子癇。PRES常由急劇的血壓波動或細胞因子對血管壁的直接作用致內皮損傷，引起血腦屏障的破壞，繼而引起腦水腫。本病通常是可逆性，包括影像學表現和臨床癥狀，預后多數較好。復查頭MRI如下：

病例14

看圖識病

答案：彌漫大B型細胞淋巴瘤。該病初發癥狀多為局限性表現，如肢體麻木、偏癱、失語、共濟失調等。顱腦內壓增高也很常見。腫瘤侵及胼胝體可見出現精神癥狀，侵及丘腦可出現覺醒障礙。好發部位為額頂葉深部、基底節、腦室周圍和胼胝體、下丘腦、小腦也可累及，常浸潤室管膜下組織，通過腦脊液向腦脊膜擴散。國內有的學者認為“握拳樣”或“腦回樣”強化，僅在淋巴瘤病例中看到。

病例15

患者女，29歲，主因右眼視力進行性下降5-6天入院。

答案：Mog相關性視神經脊髓炎。首次發病時，MOG抗體陽性患者中有35.4%有幕上病變，有14.6%有幕下病變。首次發病的幕上MRI病變包括腦室周圍白質病變，胼胝體病變（部分可有融合），額葉、頂葉、顳及枕深部白質病變，皮層或皮層下（包括島葉）病變，丘腦和基底神經節病變。

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