癌癥一般來說是隨著年齡的增加發生的概率才增加，但是癌癥本質上是基因突變引起的疾病，如果天生就攜帶一些有害的基因突變，那么可能很年輕就會發生癌癥。今天癌度的文章是介紹一個6歲的小男孩切掉了甲狀腺，這簡直對我們來說是不可思議的。但是臨床醫生和小男孩的家長應該是深思熟慮才做了這個決定，因為沒有人不會心疼自己的孩子，沒有家長不會想到切掉了甲狀腺是否影響孩子的生長或發育，但是他們還是這樣做了，那究竟是什么原因呢？

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一、25%的甲狀腺髓樣癌是遺傳的

甲狀腺癌一般被認為是預后比較好的惡性腫瘤，但是甲狀腺髓樣癌的治療不是很樂觀，盡管這個類型的甲狀腺癌僅僅占所有甲狀腺癌的2-5%，但是25%的甲狀腺髓樣癌是遺傳性的，也就是天生攜帶了RET基因的突變，攜帶者往往很年輕就發生了甲狀腺髓樣癌。

甲狀腺髓樣癌的侵襲性和發病年齡取決于RET基因的突變位置，如果是一些高風險、最高風險的突變位點，在兒童時期就會發生甲狀腺髓樣癌。而且往往惡性程度高，早期就發生了惡性轉移。所以在嬰兒時期檢測孩子是否攜帶了RET基因突變，并進行手術控制是減少甲狀腺髓樣癌的重要辦法。

孩子進行手術的主要并發癥是術后甲狀旁腺功能減退和喉神經麻痹復發，而且會留下疤痕。最近內窺鏡手術已經被引入臨床，可通過口或腋窩進行內窺鏡手術，以避免留下手術疤痕。下面這個案例就是對6歲的孩子使用了內窺鏡進行手術治療。

二、避免年輕患癌去世，6歲的男孩開展了手術

這名小男孩從3歲就開始接受觀察，因為他檢測出RET基因的S634R突變，他的母親曾經在7歲、11歲、15歲、22歲和26歲時接受多次甲狀腺手術。在對他母親的基因檢測分析中，發現了RET基因S634R突變，這個突變會導致2A多發性內分泌腫瘤綜合征，此外這個男孩的祖母和祖母的親生兄弟，也分別因為甲狀腺癌進展，在38歲和37歲就去世了。在他祖母身上也發現了RET基因的S634R突變。

家族譜系以及 MTC 識別年齡

在3歲的時候，這個小男孩就做定期的檢查，包括降鈣素水平和TG超聲，6歲的時候降鈣素水平為8ng/mL，TG超聲沒看見病理證據。考慮到這個小男孩是攜帶有RET基因的S634R突變，所以準備進行預防性手術。

手術采用俯臥位，經鼻氣管插管，為了避免發生感染，手術之前靜脈輸注了第一代頭孢菌素，術后5天內采用相同的藥物進行預防性抗生素治療。劑量為500毫克，每天2次。手術就是采用了上面咱們介紹的經口內窺鏡手術。術后第一天開始口服營養，第二天小患者就出院了。沒有觀察到甲狀旁腺功能減退等并發癥。僅僅觀察到短暫的感覺異常和頦下室輕度水腫，4周后自行緩解。這個小患者在一年之后的檢查，降鈣素水平檢查不到，沒有發現甲狀腺髓樣癌進展的證據。我們可看到這個圖片上，小男孩還是健健康康，讓人欣慰。

手術前后的小患者照片

三、你會為自己的孩子做基因嗎？為什么不

很多時候，我們會認為癌癥不會影響到孩子，但其實如果父母遺傳給了孩子有害的基因突變，比如RET基因的S634R位點，那其實孩子可能在很小就發生癌癥。而且這種癌癥往往很早就發生了轉移，那個時候就很棘手了。也就根本談不上治愈這個詞了，那個時候即便您給孩子買了各種保險又有什么意義呢？因為孩子已經患癌而且發生了轉移，就沒有“治愈”的概念了。

所以說，如果成人恐癌文化，我們自己不敢去測基因。那么對自己的孩子，作為父母其實有必要考慮給他們測一個遺傳性腫瘤基因檢測，看看孩子是不是攜帶容易導致癌癥的基因突變，甚至可以采取一些措施預防癌癥的發生。

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參考文獻：

Yury Panaseykin, et al. Preventive Transoral Endoscopic Thyroidectomy by Vestibular Approach in 6-Year-Old Patient with the High-Risk RET C634R Germline Mutation, Case Rep Oncol 2023;16:963–971.

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