在癌度APP的群聊里，我們印象很深刻的問題是：“膽管癌這種類型的癌癥要不要做基因檢測？有沒有更好治療效果的靶向藥？”很多時候我們在不確定基因檢測能給患者受益的時候，一般不會建議患者多花費冤枉錢測基因。但如果患者希望找到靶向藥？那除去做基因檢測沒有更好的辦法，畢竟靶向藥大都是針對腫瘤的驅動基因突變設定的，沒有做基因檢測明確癌癥的突變基因，怎么可能會有靶向藥呢？

今天我們通過最近的一篇文獻，來給大家系統梳理膽管癌這個類型的腫瘤，以希望徹底回答膽管癌是否需要做基因檢測這個問題。

該研究的刊登界面

一、膽管癌（BTC）的基本情況

膽管癌并不是很常見，但是這種類型的癌癥預后比較差。西方國家的發病率正在上升，尤其是肝內膽管癌亞型。這可能與肥胖、2型糖尿病、非酒精性肝病相關。目前膽管癌的5年生存率僅為20%，屬于很缺乏治療手段的惡性腫瘤。

最近的一線治療將免疫檢查點抑制劑PD-1納入進去，也就是化療聯合PD-1抑制劑，但是這種組合治療的有效性證據是非常薄弱。但是也并不是說完全沒有路了，高達50%的膽管癌可能是分子靶向治療的潛在受益者。幾項規模較小的臨床試驗顯示了二線以上靶向治療的潛力。比如FGFR2、NTRK、IDH1、BRAF、HER2等基因突變。以及微衛星不穩定性MSI的情況，這些相關指標的檢測也將會為膽管癌患者的精準治療打下相應的治療基礎。

根據膽管癌的發病位置基因突變的差異

如上面的圖示，不管是肝內膽管癌，肝外膽管癌，膽囊癌，都是有FGFR2、BRAF等基因突變，不同的位置基因突變概率不同，這個圖示咱們就能知道，任何癌癥都是有基因突變的，沒有基因突變是不可能發生癌癥這種疾病。

二、膽管癌的治療模式

對于惡性腫瘤來說，所謂的治療辦法無外乎就是：化療、放療、靶向、免疫治療、替代療法等等。很多時候可能會將不同的治療組合起來，總之翻來覆去就是這些治療策略。

膽管癌的治療模式

研究者通過對2015年9月至2022年1月的膽管癌患者進行調研，上面的圖示顯示了研究者調研的膽管癌患者的治療模式，大部分患者首先選擇鉑類化療，后面可能是靶向，免疫等等。有患者甚至在5線治療才選擇了靶向藥。

如果有靶向藥治療機會，膽管癌患者生存時間更長

在159名具有相關分子特征的患者中，有79名患者接受了二線治療，其中36名患者接受了一線以外的匹配的靶向治療，在與43名接受化療的患者進行比較后，我們可以觀察到靶向治療患者的無進展生存期顯著更長。總生存期達到了22.3個月，而化療患者中位總生存期僅為17.5個月。

三、明確自己的基因突變

通過上面的內容，我們可以回答到膽管癌患者關注的問題，那就是要不要測基因。如果是有了這種疾病，最起碼還是要試試，明確究竟是什么基因突變驅動了癌癥的發生，看看是不是有好的治療機會。而且現在癌度聯合多家基因檢測公司，推出的基因檢測團購計劃，其實已經可以大大降低大家做基因檢測的費用，測幾十個基因的檢測費用僅需幾千元。如果找到靶向藥，還可以通過靶向和化療間隔穿插，以最大化延長靶向藥的耐藥時間，這樣患者的生存時間就可能會盡量延長。

如最上面內容所闡釋的，如果PD-1抑制劑在膽管癌治療效果不是很理想，那么靶向藥是怎么也要去爭取，也許自己就有那么一個機會。私信癌度了解基因檢測！

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參考文獻：

Bernhard Doleschal. et al. Real world evidence reveals improved survival outcomes in biliary tract cancer through molecular matched targeted treatment. Scientific Reports (2023).

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