高考662分的他是龐貝病患者，靠呼吸機入睡！罕見病怎樣預防

一、遼寧沈陽一男孩今年高考考出了662分的好成績，是一名龐貝病患者

王唯佳身體極度瘦弱，每走一步都很艱難，連睡覺都必須戴著呼吸機。這個少年，今年高考考出了662分的好成績，被南開大學錄取。

1米74的身高，體重還不到90斤。他所患的龐貝病，學名叫做Ⅱ型糖原貯積癥，患者體內由于缺少一種酶，導致葡萄糖沒法為肌肉和器官提供能量?。

上初一后，他發覺自己跑不快，還出現了脊柱側彎，走路經常摔跤。經過DNA診斷，他被確診為晚發型龐貝病。

很多人不知道的是，王唯佳和各地的病友一樣，面臨著“沒錢買藥”的難題。為了看病，他每個月需要花費5萬多元買藥，而正常情況下，龐貝病患者一年的藥費超過百萬元。

二、什么是龐貝病？

龐貝病又稱「糖原貯積病 II 型（GSD II）」，于 1932 年首次被荷蘭病理學家 Pompe（龐貝）報道，故常被稱為龐貝病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。由于編碼酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突變，溶酶體內 GAA 活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現，嚴重損害了病人的生活質量。

晚發型的龐貝病（LOPD）在 1 歲后發病，發病時間甚至可晚至 60 歲。臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心肺衰竭等。患者的智力發育沒有影響。病人常死于呼吸衰竭 。

三、怎樣診斷、治療龐貝病？

目前各國還沒有統一的龐貝病診斷金標準，GAA 酶活性檢查聯合基因分析是比較可靠的公認的檢查方法。

龐貝病的診斷并不困難，困難在于患者不來就診和醫生在診斷時考慮不到龐貝病。LOPD 最早期癥狀和體征主要有消瘦、疲勞不耐受、活動后氣短等，當出現這些癥狀時，患者和家屬都應重視起來，及時就診。

2019年4目前龐貝病的首診科室往往是普通神內、呼吸科、脊柱科甚至是急診科，所以應該建立健全龐貝病向神經肌肉專科轉診的轉診制度，這樣更利于龐貝病患者的確診和治療。

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4月15日國際龐貝病日，中國病痛挑戰基金會支持龐貝氏罕見病關愛中心發布的中國首份《2018龐貝病調研報告》顯示，龐貝病的發病率為1/40000～1/50000，目前發現的全國患者約有百余人。

注射用阿糖苷酶α用于特異性治療龐貝病的藥物，使龐貝病成為為數不多的可治療罕見病之一。希望今后龐貝病患者能夠更早被確診和治療，在不久的將來有更多特異性治療藥物問世，給患者帶來更多的希望！

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四、罕見病如何預防？

隨著人類社會對罕見病的關注度提高，部分罕見病已然被人們熟知，例如白化病、血友病等，但仍然有很大一部分不為人熟知，例如：龐貝癥、戈謝癥、漸凍癥、瓷娃娃、粘多糖病……

1、不食人間煙火的孩子–苯丙酮尿癥（PKU）

患者無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經造成永久性的傷害。

2、蝴蝶寶寶–大皰性表皮松解癥（EB）

遺傳性皮膚疾病，皮膚、眼睛、口腔和食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛。

3、瓷娃娃–成骨不全癥（OI）

先天性遺傳性疾病，骨脆性增加、藍鞏膜、耳聾、關節過度松弛等。輕微損傷即可引起骨折，嚴重者表現為自發性骨折。先天性患者在出生時即有多處骨折。

4、粘寶寶–粘多糖貯積癥（MPS）

出生時并無異樣，但隨著粘多糖日漸堆積，會逐漸出現各種癥狀，表現為面容粗糙、角膜渾濁、關節僵硬、身材矮小、肝脾增大等。

80%以上的罕見病都與遺傳因素有關。做好婚前醫學檢查、孕期產前篩查或產前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”措施，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

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