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歐洲腫瘤內科學會年會（ESMO大會）是歐洲最負盛名和最具影響力的腫瘤學會議，堅持以多學科多維度促進癌癥的治療和推進腫瘤醫學專業的發展，現已成為集臨床實踐、轉化研究及多學科交叉討論為一體的全球性學術交流平臺。受全球疫情影響，今年將以虛擬會議形式于2021年9月16-21日舉行。
世和基因連續7年參與AACR、ASCO、ESMO和WCLC等國際大型會議，迄今已中稿100多項研究成果。本屆ESMO大會，世和基因參與的多項研究成果在會議中通過Poster形式展出。這些研究成果將分為4個篇章陸續為大家分享。
篇章I：ctDNA MRD新評估方法展示巨大應用潛力
篇章II：多樣性體液樣本ctDNA液體活檢意義凸顯
篇章III：NGS助力腫瘤精準醫學全方位應用
篇章IV：多癌種早篩研究隊列成果顯現良好應用前景。
2021 ESMO 世和基因研究成果展示 篇章IV
Poster摘要號：2507
Integrating Fragmentomic Features for Non-Invasive Early Detection of Colorectal Advanced Adenoma and Adenocarcinoma
Poster摘要號：2546
Ultra-Sensitive and Cost-effective Method for Early Stage Hepatocellular Carcinoma and Intrahepatic Cholangiocarcinoma Detection Using Plasma cfDNA Fragmentomic Profiles
研究團隊：復旦大學附屬中山醫院周儉教授、王征教授團隊
成果亮點：基于血漿cfDNA片段特征構建了一種預測性能優異、成本經濟實用的非侵入性原發性肝癌篩查方法，并首次報道cfDNA片段特征在區分肝細胞癌和肝內膽管癌上展現出良好的應用潛能。
原發性肝癌（PLC）是全球癌癥死亡的主要原因，也是慢性肝病患者最常見的死亡原因，居我國癌癥死因的第二位。原發性肝癌包括肝細胞癌（HCC）、肝內膽管癌（ICC）和混合型肝癌（cHCC-ICC）三種類型，其中HCC占所有肝癌的80%以上。
以往肝癌早篩研究主要集中于HCC，對ICC以及cHCC-ICC關注較少。復旦大學附屬中山醫院周儉教授和王征教授團隊開展了DECIPHER-Liver（Detecting Early Cancer by Inspecting ctDNA Features）研究，旨在開發一種基于cfDNA低深度全基因組測序、經濟高效的原發性肝癌早篩方法，并對cfDNA片段特征用于區分HCC和ICC的潛能進行初步的探究。
本研究共納入381例原發性肝癌患者，采集受試者血漿，并1:1分為訓練隊列和驗證隊列。在訓練隊列中基于cfDNA片段大小特征，利用機器學習的方法構建了一種新的原發性肝癌早期篩查模型，并在驗證隊列中對模型性能進行了獨立驗證。
該模型在驗證隊列中展現出優秀的預測性能，AUC達到0.995，98.8%特異性下敏感性達到96.8%。亞組分析顯示，該篩查模型在早期PLC、小肝癌、HCC和ICC中均表現出良好的敏感性。另外該模型在區分PLC與肝硬化和/或HBV陽性受試者方面同樣展現出優異的預測性能。
不僅如此，該早篩模型在測序深度不斷降低的過程中表現出穩定的預測性能，即使在1X 超低測序深度下AUC仍為0.994。最后，本研究還發現，運用HCC和ICC片段組學特征單獨構建的模型，在區分HCC和ICC方面也顯示出巨大的應用潛力。
結論：DECIPHER-Liver 研究基于全基因組低深度測序，通過cfDNA片段特征構建了一種新的原發性肝癌早篩模型，預測性能較以往報道更佳，且在非常低的測序深度下仍保持較好的預測敏感性，為原發性肝癌無創臨床篩查提供了一種新的經濟高效的檢測手段，同時該方法在區分HCC和ICC不同病理亞型上也展現出較好的應用潛能。
致力于腫瘤精準分子檢測及臨床研究，為醫院提供一站式NGS解決方案，榮膺 “2021中國獨角獸企業”殊榮。
NGS及液體活檢實驗室獲CAP/CLIA/ISO15189三重國際認證，174次滿分通過國家衛健委臨檢中心室間質評。
已服務臨床超8年，檢測腫瘤樣本超50萬例，液體活檢超25萬例。
累計合作發表SCI論文290篇，總IF超2200分，獲批30余項專利。
EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突變檢測試劑盒（國械注準20183400408）于2018年9月作為首批NGS IVD產品獲批上市。
425基因TMB試劑盒是中國首個且唯一進入NMPA創新醫療器械特別審批通道的大Panel試劑盒。
2020年9月啟動基于MERCURY多組學液體活檢技術的1.5萬例前瞻性泛癌種早篩臨床研究—金陵隊列。
2021年5月發表國內首個前瞻性多中心早期腸癌ctDNA MRD大型研究成果。
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